Foro - Perl en Español

Hola

Tengo un archivo con coordenadas de ciertos cromosomas:

Estas coordenadas se corresponden con exones de diferentes genes. Necesito relacionar cada posición con el exón y el gen correspondiente, para imprimir algo como:

Manualmente lo haría yendo al NCBI o al UCSC Genome Browser, pegando las coordenadas en el buscador y anotando el exón correspondiente.

Mi intención era buscar una forma de hacer esta consulta usando una URL que devuelva un archivo que contenga la información que busco y luego capturarla vía regex, pero no consigo encontrar la forma de crear esta URL.

¿Alguien sabe cómo puedo hacerlo?

Gracias

No sé a qué te refieres, explorer.

Ahora he entendido un poco más lo que estoy haciendo y me he dado cuenta de que me he explicado mal, muy mal.

El tema es que estoy trabajando secuenciando ciertos genes del genoma humano con Illumina y toda mi experiencia previa con la bioinformática ha sido con temas estructurales de proteínas procariotas con lo que estoy un poco perdido.

Según he entendido, miseq genera un archivo bed que te viene a decir lo fiable que es la secuencia en función del número de reads:


Estos fragmentos se corresponden con los amplicones de la pcr, pero no son siempre exones. A veces un exón lo amplifican en un solo amplicón, pero hay exones que son tan grandes que necesitan dos amplicones.

En el curro ellos miran estos datos cargando el bed en el clc bio y con el ratón recorren todo el gen buscando qué exones están en zona LOW_COVERAGE o NO_CALLABLE para resecuenciar estos exones por Sanger.

Había pensado en hacer un escriptillo que me escupiera qué exones de qué genes hay que repetir.

Y he aquí mi problema: no tengo ni idea de cómo obtener de forma automática las posiciones de cada exón, para luego poder compararlas con mi archivo bed y sacar un resultado tipo:

Exon1_VWF
Exon35_VWF
Exon3F8
...

He googleado y he visto que te puedes bajar del USCGB una tabla con los exones del genoma humano, pero no están nombrados del tipo exon1, exon2, etc. Podría hacerlo yo, numerándolos en función de sus coordenadas y de si están en la cadena, + o -. Pero en el clc bio sí que están numerados así, y de algún sitio lo tiene que sacar.

Mi duda no es con el código realmente, porque para empezar necesito saber cómo obtener los datos donde se indique que, por ejemplo, para el gen XXX el exon1 va de la posición 11845753 a la 11845846.

Puse el mensaje en el foro con la esperanza de que algún perlero que haya trabajado con esto supiese qué hacer, pero con lo mal que me he explicado, dudo que nadie haya entendido nada.

De todos modos con la tabla del USCGB y con un script bastante más largo y tedioso de lo que tenía pensado, puedo hacerlo.

Gracias y perdonar por el rollazo.